El mayor estudio internacional de genomas de primates, codirigido por investigadores españoles, que cotejo el ADN de 141.456 humanos con el de 233 especies, exhibió que unas 4 millones de mutaciones genéticas podrían ser la causa de enfermedades.
“El gran reto de la genómica ya no es secuenciar los genomas sino interpretarlos”, dice Marques Bomet a La Vanguardia, científico que ha liderado el proyecto junto a Illumina, empresa líder en secuenciación genómica, y otras instituciones de más de 20 países.
Este estudio logró la secuenciación genómica de 233 especies de primates -45% de la 521 especies existentes- que representan a las 16 familias de primates (como homínidos y gibones) y al 86 % de los géneros humano, chimpancé, orangután y gorilas. Ahora bien, al comparar los genomas de más de 140.000 personas con las 233 especies de primates, los científicos identificaron 4,3 millones de mutaciones en el genoma humano que modifican la estructura de la proteína. Pero el cambio en la estructura de la proteína, por lo general desencadena un cambio en su función, lo que podría tener consecuencias directas en la salud y nuestra calidad de vida.
Dicho de otro modo, un 6 % de estas mutaciones (260.000) en nuestro genoma se han encontrado también en primates, y al no ser eliminadas por selección natural no evidencia implicancias nocivas en los organismos. Mientras que, el 94 % restante de estas mutaciones -que son 4 mil millones-, nos se han encontrado jamás en ninguna otra especie de primate, salvo nosotros.
El tema es que como las mutaciones del 94 % han reaparecido recientemente tras la eliminación en algún periodo por selección natural, es posible que sean las causantes de varias enfermedades en los seres humanos, según el estudio.
A partir de estos datos, la líder mundial en secuenciación genómica Ilumina está desarrollando un sistema de Inteligencia Artificial Primate AI para precisar que riesgos tiene cada persona de desarrollar un tipo de enfermedad. Es decir, Primate AI muestra resultados a partir de la analítica de su genoma y tomando como parámetro las cuatro millones de mutaciones identificadas.
Este sistema Primate AI ya ha sido aplicado en un primer análisis que descubrió 16 genes asociados a discapacidad mental y problemas del neurodesarrollo que hasta la fecha no se habían descubierto.